НИПТ при беременности: кому полезно сдать НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговое исследование, которое используется для оценки риска хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна.
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия: с этой особенностью рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.
Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего малыша.
Выполнять тест можно уже на ранних сроках — с 9 полных недель беременности.
Что определяет НИПТ Панорама
Расширенная панель НИПТ Панорама позволяет выявить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий у плода.
Хромосомные патологии, риск которых оценивает НИПТ Панорама:
· синдром Дауна — патология, возникающая из-за появления лишней 21-й хромосомы. Люди с синдромом Дауна обладают узнаваемой внешностью. Также синдром сопровождается отставанием в умственном развитии и особенностями физического развития;
· синдром Эдвардса — патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья и приводит к смерти ребёнка в раннем возрасте: до года доживают только 10% детей с синдромом Эдвардса;
· синдром Патау — патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки умственного и физического развития. Зачастую дети с синдромом Патау не доживают до года.
НИПТ Панорама поможет оценить и риск аномалий, связанных с половыми хромосомами. Такие патологии обычно сопровождаются нарушениями физического развития, проблемами с фертильностью (возможностью зачать ребёнка).
Патологии, связанные с половыми хромосомами, риск которых оценивает НИПТ Панорама:
· Синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
· Синдром Клайнфельтера — патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
· Трисомия Х-хромосомы — аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
· Синдром Джейкобс (синдром Якобса) — аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Это нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.
Также расширенная панель НИПТ Панорама позволяет выявить риск микроделеций — патологий, связанных с потерей фрагмента хромосомы, которые могут сопровождаться умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья.
Микроделеционные синдромы, риск которых оценивает НИПТ Панорама Расширенный:
· Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11) — патология, которая возникает в результате отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы. По распространённости она немногим уступает синдрому Дауна, однако одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Этот синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья. С синдромом Ди Джорджи (синдромом делеции 22q11) рождается примерно 1 из 2 000 детей.
· Синдром делеции 1p36 — патология, при которой дети имеют умственную отсталость, у большинства есть пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины страдают судорогами (эпилепсия), поведенческими проблемами и потерей слуха. Некоторые дети с синдромом делеции 1p36 также имеют проблемы со зрением или врождённые дефекты других органов. С синдромом делеции 1p36 рождается примерно 1 из 5 000 детей.
· Синдром кошачьего крика — патология, при которой дети обычно имеют низкий вес при рождении, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. В младенчестве часто встречаются проблемы с кормлением и дыханием. Дети с этим расстройством имеют умеренную или тяжёлую умственную отсталость, включая задержку речи. У них также может быть задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых — искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно один из 20 000 детей.
· Синдром Ангельмана — патология, при которой дети имеют тяжёлую умственную отсталость, задержки в развитии, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой. Часто наблюдается эпилепсия. С синдромом Ангельмана рождается 1 из 12 000 детей.
· Синдром Прадера — Вилли — патология, при которой дети при рождении имеют низкий мышечный тонус и проблемы с ростом и кормлением. Для детей с синдромом Прадера — Вилли характерны задержки в развитии, низкий рост, быстрое увеличение веса, ведущее к ожирению, и умственная отсталость. С синдромом Прадера — Вилли рождается 1 из 10 000 детей.
Кроме того, НИПТ Панорама — единственный тест, который позволяет выявить вероятность триплоидии (появления у плода лишней копии всех хромосом). Это состояние часто сопровождается и нарушениями функции плаценты. У женщин, вынашивающих плод с триплоидией, беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.
Какой НИПТ лучше сдавать
НИПТ Панорама, в отличие от большинства неинвазивных тестов, различает ДНК матери и плода. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%.
Кроме того, при многоплодной беременности НИПТ Панорама позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе матери, а также проанализировать ДНК и определить пол каждого из них.
Особенности и преимущества методики
Исследование проводится таргетным методом секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) посредством секвенирования нового поколения (NGS). Технология позволяет определить последовательности ДНК или РНК для изучения генетических изменений, связанных с заболеваниями или другими биологическими состояниями.
Кроме того, НИПТ Панорама позволяет целенаправленно расшифровать интересующие регионы хромосом и анализирует SNP из материнской и плодной ДНК.
Преимущества технологии SNP:
· различает ДНК матери и плода, а значит, с высокой точностью позволяет определить, кто выступает носителем хромосомной патологии — сама беременная женщина или её будущий ребёнок;
· выявляет риск хромосомных аномалий каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
· позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе;
· позволяет определить пол каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
· выявляет риск хромосомных аномалий плода, если ребёнка вынашивает не биологическая, а суррогатная мать.
